تمكن باحثون من جامعة أنتيوكيا من تحديد متلازمة وراثية جديدة تعمل على سد الفجوة بين اضطرابات النمو العصبي والأمراض العصبية التنكسية.

توضح الدراسة، التي نُشرت في مجلة Genomic Psychiatry، طفرة متماثلة الزيجوت في جين SPAG9 تؤدي إلى نمط عصبي معقد يتميز بالإعاقة الفكرية وتأخر الكلام والتدهور المعرفي التدريجي.

تقول الدكتورة ناتاليا أكوستا باينا، المؤلفة الرئيسية للدراسة: “يعد هذا الاكتشاف مهمًا لأنه يوفر نافذة فريدة على كيفية تأثير تغيير جيني واحد على كل من نمو الدماغ والصحة العصبية على المدى الطويل، إنها فرصة نادرة لدراسة تقاطع هذين المجالين الحيويين في علم الأعصاب”.

قام فريق البحث بمتابعة عائلة كولومبية لأكثر من عقد من الزمان، حيث راقبوا ثلاثة أشقاء مصابين بالمتلازمة.

تضمن نهجهم الشامل التحليل الجيني والتصوير العصبي والمراقبة السريرية طويلة المدى، مما يوفر مجموعة بيانات غنية تقدم رؤى حول تطور المتلازمة بمرور الوقت.

نتائج الدراسة

وتتضمن النتائج الرئيسية للدراسة ما يلي:

تحديد الحذف المتماثل في جين SPAG9 (c.2742del، p.Tyr914Ter) باعتباره سبب المتلازمة.

التوصيف السريري التفصيلي للأفراد المصابين، والذي يكشف عن مجموعة من الأعراض بما في ذلك الإعاقة الذهنية، وإعتام عدسة العين، والعلامات المخيخية.

دليل على التدهور…