أدى اكتشاف فصيلة دم جديدة، MAL، إلى حل لغز عمره 50 عامًا، حيث حدد باحثون الخلفية الجينية لمستضد فصيلة الدم AnWj المعروف سابقًا ولكن الغامض.

تسمح النتائج بتحديد وعلاج المرضى النادرين، الذين يفتقرون إلى هذه الفصيلة الدموية.

قد يفتقر بعض الأشخاص إلى هذه الفصيلة الدموية بسبب تأثير المرض، ولكن الشكل النادر الموروث من النمط الظاهري السلبي لـ AnWj لم يتم العثور عليه إلا في عدد قليل من الأفراد - على الرغم من أنه بفضل هذا الاكتشاف سيكون من الأسهل الآن العثور على آخرين في المستقبل.

أشهر نظامين لفصائل الدم هما ABO وRh، ولكن الدم أكثر تعقيدًا، والتوافق بين المجموعات الأخرى يمكن أن يكون منقذًا للحياة.

إذا تلقى الأشخاص الذين لديهم AnWj سلبي دم AnWj إيجابي، فقد يحدث لديهم رد فعل عند نقل الدم، ويسمح هذا البحث بتطوير اختبارات تحديد النمط الجيني الجديدة للكشف عن مثل هؤلاء الأفراد النادرين والحد من خطر المضاعفات المرتبطة بنقل الدم.

تم اكتشاف مستضد AnWj - المستضد هو علامة سطحية - في عام 1972 ولكن خلفيته الجينية لم تكن معروفة حتى الآن.

البحث الجديد، الذي نُشر في Blood، يؤسس نظامًا جديدًا لفصائل الدم (MAL)، وهو النظام السابع والأربعون الذي تم اكتشافه على الإطلاق، كموطن لمستضد AnWj، وفق ما تم نشره في موقع ميديكال إكسبريس.

أثبت فريق البحث أن AnWj محمول على بروتين Mal.

أكثر من 99.9٪ من الأشخاص إيجابيون لـ AnWj، وقد ثبت أن هؤلاء الأفراد يعبرون عن بروتين Mal كامل الطول على خلايا الدم الحمراء لديهم، والذي لم يكن موجودًا على خلايا الأفراد السلبيين لـ AnWj.

حدد الفريق الحذف المتماثل في جين MAL المرتبط بالنمط الظاهري السلبي لـ AnWj الموروث.

اضطراب الدم والسرطان

السبب الأكثر شيوعًا لكون الشخص سلبيًا لجين AnWj هو المعاناة من اضطراب في الدم أو بعض أنواع السرطان التي تقمع التعبير عن المستضد.

عدد قليل جدًا من الأشخاص سلبيون لجين AnWj بسبب سبب وراثي.

استخدم فريق البحث تسلسل الإكسوم الكامل - التسلسل الجيني لجميع الحمض النووي الذي يشفر البروتينات - لإظهار أن هذه الحالات الوراثية النادرة كانت ناجمة عن حذف متماثل لتسلسل الحمض النووي في جين MAL، الذي يشفر بروتين Mal.

تم تقديم الدليل على أن Mal هو المسؤول عن ربط الأجسام المضادة AnWj المعزولة من هؤلاء المرضى النادرين من خلال التجارب التي أظهرت ظهور تفاعل محدد مع الخلايا التي أدخل فيها الباحثون جين MAL الطبيعي ولكن ليس الجين المتحور.

قالت لويز تيلي، كبيرة الباحثين العلميين في IBGRL Red Cell Reference في NHS Blood and Transplant: "لقد كانت الخلفية الجينية لـ AnWj لغزًا لأكثر من 50 عامًا، وهو لغز كنت أحاول حله شخصيًا لمدة 20 عامًا تقريبًا من مسيرتي المهنية، إنه يمثل إنجازًا كبيرًا، وتتويجًا لجهود فريق طويلة، لإنشاء نظام فصيلة الدم الجديد هذا أخيرًا والقدرة على تقديم أفضل رعاية للمرضى النادرين، ولكن المهمين.

وأضافت: "كان العمل صعبًا لأن الحالات الجينية نادرة جدًا، ولم يكن بوسعنا تحقيق ذلك لولا تسلسل الإكسوم، حيث لم يكن الجين الذي حددناه مرشحًا واضحًا ولا يُعرف سوى القليل عن بروتين Mal في خلايا الدم الحمراء، وكان إثبات النتائج التي توصلنا إليها أمرًا صعبًا، ونحن نقدر مساعدة جميع زملائنا والمرضى، الذين لولاهم لما وصلنا إلى هذه النقطة".