نجح فريق بحثي سعودي من جامعة القصيم في اكتشاف مرض وراثي نادر جدًّا لأول مرة في الوطن العربي، هو (اعتلال بيثلم العضلي)، وقد أُصيب به طفل سعودي نتيجة لزواج الأقارب. وتم إجراء الفحص الوراثي للتسلسل الجيني داخل السعودية وفق التوجيهات الحكيمة بتوطين الفحوصات الوراثية بالسعودية.

وتفصيلاً، قال هيثم الضاري، أستاذ مساعد وأخصائي أول الوراثة الطبية بجامعة القصيم، في لقائه مع برنامج يا هلا على قناة "روتانا خليجية": نحن فريق بحثي مهتم بدراسة الأمراض الوراثية، وتحديدًا الأمراض الوراثية النادرة، وقمنا بعمل مشروع بحثي لدراسة الطفرة المنتشرة فيما يسمى بالحثل العضلي الدوشيني في منطقة القصيم، بالتعاون مع الدكتور حمدان أبو البشر، الأستاذ المشارك في كلية الطب جامعة القصيم، وبدعم من عمادة البحث العلمي بالجامعة.

وأضاف: في البداية قمنا بالبحث عن مرضى تم تشخيصهم بمرض الحثل العضلي الدوشيني، وكان لدينا مجموعة من الخيارات، وبعدها تواصلنا مع الأسرة التي تم نشر الورقة العلمية عنها، وتم دراسة الأعراض والتاريخ الطبي، وتبين أنه يوجد لديها أحد الأطفال (طفل من بين أربعة أطفال) لديه أعراض ومشاكل في العضلات، عبارة عن ضعف في العضلات، صعوبة في الحركة، تأخُّر اللعب والسباق مع أصحابه.. إلى آخره.

وتابع: قمنا بزيارة الأسرة، واكتشفنا أن الأخ الأصغر للمصاب بدأت تظهر لديه الأعراض؛ فعرضنا على الأسرة الكريمة أنه بدلاً من أن ندرس الحالة وحدها نقوم بعمل دراسة شاملة للأسرة، وهو أحد الاتجاهات التي يتم من خلالها تأكيد تشخيص المرض الوراثي. والحمد لله أخذنا عينات من الأسرة الكريمة، وقررنا أن يتم إجراء الفحص الوراثي للتسلسل الجيني داخل السعودية وفق التوجيهات الحكيمة بتوطين الفحوصات الوراثية بالسعودية.

وتابع: بعد أن أجرينا الفحوصات تبيَّن لنا أن التشخيص الأولي السريري للطفل لم يكن صحيحًا؛ إذ تم تشخيصه في البداية بالاعتلال أو الحثل العضلي الدوشيني، وهذه إشكالية الأمراض الوراثية، العضلية تحديدًا، أنها تتداخل بياناتها؛ لذا فالأسرة عاشت سنوات تجهل حقيقة ما يحدث لطفلها؛ والسبب تداخُل الأعراض مع كثير من الأمراض العضلية الأخرى.

وأشار إلى أن الفحوصات الوراثية لأفراد الأسرة أثبتت وجود خلل في جين يسمى COL6A2، تسبَّب بمشكلة ما يُعرف بـ"اعتلال بيثلم العضلي"، ووجدنا أن الطفلين المصابين أحدهما طفل يحمل للمرض، وطفل سليم.

وقياسا على تاريخ الأسرة بأن الزواج هذا عبارة عن زواج أقارب تبيَّن لنا أمرٌ مثير للاهتمام، أنه توريثٌ للمرض، أو انتقال المرض الذي تم بهذه الأسرة، بما يخالف الحالات التي تم نشرها عالميًّا، وهي قليلة جدًّا.

وبيَّن أن الأمراض الوراثية الجينية التي تُسبِّب خللاً في الجينات إما أنها تنتقل عن طريق ما يسمى بالوراثة السائدة، بمعنى نسخة واحدة من الجين كافية لظهور المرض عند الطفل، أو أنها تستلزم وجود نسختين من الجيل عند الطفل لظهور المرض. وطبعًا الحالة التي اكتشفناها تم فيها انتقال المرض بين أفراد العائلة عن طريق الوراثة المتنحية. وهذا النمط من التوريث هو النمط السائد عندنا في السعودية، وينتج في الغالب من زواج الأقارب.