موقع «فيز» الأمريكي

ظل مرض هنتنغتون، وهو اضطراب وراثي مميت، لغزاً حير العلماء والمهنيين الطبيين لفترة طويلة. يصيب هذا المرض العصبي الأفراد في ريعان شبابهم، مسبباً تدهور الخلايا العصبية في مناطق معينة من الدماغ وموتها. وكان البحث عن المحفز لهذا المرض المنهك بمثابة نقطة محورية لجهود البحث في المجتمع العلمي.
وألقى التقدم الأخير بمجال البحوث الجينية الضوء على السبب الكامن وراء المرض.
ويرتبط هذا المرض بطفرة في جين هنتنغتون، الموجود على مادة الكروموسوم الرابعة. تؤدي هذه الطفرة إلى إنتاج شكل غير صحيح من بروتين هنتنغتون، الذي يلعب دوراً حاسماً في وظيفة الخلايا العصبية وبقائها.
يرث الأفراد المصابون بمرض هنتنغتون نسخة من الجين المتحور من أحد والديهم. ويؤدي توسع تسلسل معين من الحمض النووي داخل جين هنتنغتون إلى إنتاج بروتين غير طبيعي يتراكم بالمخ، ما يعطل العمليات الخلوية ويؤدي لاحقاً إلى موت الخلايا العصبية.
ويتجمع البروتين غير الطبيعي في كتل سامة داخل الخلايا العصبية، ما يضعف قدرتها على التواصل والعمل بشكل سليم. وتنتهي هذه السلسلة من الأحداث في نهاية المطاف إلى تدهور خلايا المخ، خاصة في المناطق المسؤولة عن الحركة والإدراك والمعالجة العاطفية.
وفي حين أن الأساس الجيني لمرض هنتنغتون راسخ جيداً، تشير الأبحاث الناشئة إلى أن العوامل البيئية ونمط الحياة تؤثر أيضاً على ظهور المرض وتطوره. يمكن لعوامل مثل الإجهاد والنظام الغذائي والتعرض للسموم أن تؤدي إلى تفاقم آثار بروتين هنتنغتون المتحور على صحة الخلايا العصبية.
الأساليب الجديدة مثل تقنيات تحرير الجينات، والتداخل مع الحمض النووي الريبي، ومثبطات الجزيئات الصغيرة تحمل وعداً بإبطاء تقدم المرض وتخفيف الأعراض لدى الأفراد المصابين بمرض هنتنغتون. وتجري حالياً تجارب سريرية لتقييم سلامة وفعالية هذه العلاجات المبتكرة لدى المرضى من البشر.